Informationstext zur Phenylketonurie (PKU) mit Fokus auf den Phenylalanin-Stoffwechsel und die molekulargenetischen Grundlagen der Erkrankung. Der Text erläutert die Rolle des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase, die Folgen des Enzymausfalls und die klinischen Konsequenzen für betroffene Neugeborene.