Diese Klausuraufgabe verknüpft zellbiologische Inhalte (Feinbau der Zelle und Zellorganellen) mit molekulargenetischen Kenntnissen anhand der Geschichte eines Kindes mit NGLY1-Defizienz. Das Material umfasst vier Materialien mit Aufgaben zur Drüsenzellstruktur, zum Enzym NGLY1 und der ER-assoziierten Proteindegradation, zur Vererbung der Genmutation sowie zu spezifischen Mutationen des NGLY1-Gens, ergänzt durch ausführliche Lösungsvorschläge.
